OГЛАСНА ТАБЛА
ЗДРАВЉЕ ФОТО РАЗГЛЕДНИЦА

СМА могуће победити ако се реагује на време – пилот пројекат у „Народном фронту“

У ГАК „Народни фронт“ овог месеца почиње неонатални скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тешку болест од које оболи једна од 10.000 беба, за чије лечење постоји лек који је најскупљи на свету. Оливера Јововић из удружења СМА за Н1 каже да је идеја да се одмах по рођењу, у првим сатима, детектује оболело дете и да ће се оно, ако му се на време да терапија развијати апсолутно нормално, и биће „у неку руку здраво“.

Јововић за Н1 објашњава да за лечење СМА постоје три регистроване терапије, а најскупља је генска и она једина није доступна у Србији. Ипак, све три терапије су делотворне и „свака терапија има свог пацијента“ а доктор је тај који је одређује.

Идеја пројекта који се покреће у ГАК „Народни фронт“ је да се разради систем скрининга који није инвазиван – из пете бебе се узима кап крви по рођењу и ако је резултат позитиван ради се генетска анализа на СМА и у случају потврде се саопштава родитељима.

Циљ пројекта је, како каже Јововић, да наредне године скрининг постоји у читавој земљи, у сваком породилишту.

Она објашњава и да ће током пилот пројекта за свако дете које се роди у Народном фронту за скриниг бити потребан пристанак родитеља.

Јововић не очекује проблеме у том смислу пошто родитељи који планирају потомство често шаљу упите како да ураде анализе и види се да постоји велики страх код младих људи, потенцијалних родитеља због те болести.

И до сада се скрининг радио, на Институту за мајку и дете и на Биолошком факултету, на том факултету родитељи би сами плаћали тестове. Међутим, тестирала су се деца код које су већ кренули симптоми, када је релативно касно за нормалан развој. Ипак, и сада, постоје деца која захваљујући терапији стоје и ходају.

„За пун бенефит потребно је да се ‘ухвати дете’ пре симптома, а све три терапије су подједнако делотворне“, истакла је Јововић и додала да су можда „највише занемарени одрасли пацијенти који су рођени у погрешно време кад терапије није било“.

Који су симптоми?

Сами симптоми болести су општа хипотонија, млитавост…Има четири типа болести, а код типа један који је најтежи у првим недељама и месецима дете се не развија као здраво. У питању је општа слабост мишића, одсуство рефлекса, тремор и слаб плач бебе. Све то је сигнал да се уради тест да се види дали се ради само о хипотонији. У случају хипотоније лекари дају физикалне терапије које немају бенефите у случају СМА. Јововић апелује на родитеље да реагују ако примете да се дете не развија као друга деца – не може да се подигне, одигне главу од површине, да слабије плаче, да је „мирна беба“.

„Мени је друго дете оболело, и иако сам имала искуство као мајка и иако су ми симптоми указивали, дочекала само до осмог месеца да моје дете добије дијагнозу“, рекла је Јововић и поручила лекарима у примарним установама да обрате више пажње на ту децу. Наиме дешава се, да и са типом један дође до дијагозе тек у шестом месецу.

Наопходна је, како додаје, едукација лекара у примарним здравственим установама да одмах децу пошаљу код неуролога, а не на физикалну терапију.

Шта је узрок болести?

Јововић је рекла да узрок јесте генетска предиспозиција – када оба родитеља буду носиоци рецесивног гена. То се дешава иако углавном у породици није постојала историја болести.

Могуће је и трудноћи урадити анализе када постоји историја болести али су у питању инвазивни тестови – узима се узорак крви детета.

Мање инвазивно јесте да будући родитељи сами себе тестирају да ли су носиоци рецесивног гена како на СМА, тако и на цистичну фиброзу, а то могу урадити на Биолошком факултету, о свом трошку или на Институту за мајку и дете.

Пилот пројекат у „Народном фронту“ ће трајати годину дана и Министарство здравља му је пружило пуну подршку, а носиоци пројекта су Биолошки факултет и Дечја клиника у Тиршовој. „Надам се да ће из Министарстрва и РФЗО имати слуха да скрининг на СМА уђе у обавезне анализе“, рекла је Јововић.

Извор: N1 Beograd

Podeli članak

Komentari

NAJNOVIJE VESTI

Затворска казна за алкохолног рекордера: Возио са 5,49 промила алкохола у крви, у ауту било троје деце

ОГЛАСНА ТАБЛА

Одржане радионице „Злакуско лончарство“ у Музеју „Старо село“

ОГЛАСНА ТАБЛА

Одбојка: Златибор почео припреме, Тијана Малешевић са млађим категоријама

ОГЛАСНА ТАБЛА

Министарство унутрашњих послова: Апел грађанима да не спаљују траву и ниско растиње на отвореном простору

ОГЛАСНА ТАБЛА

Данас сунчано и веома топло, до 37 степени

ОГЛАСНА ТАБЛА

ПИО фонд остао без великог броја пензионера

ОГЛАСНА ТАБЛА

Миленка из Нове Вароши још увек нема, нестао пре 20 дана породица трага за њим

ОГЛАСНА ТАБЛА

Тиодоровић: Разматрамо одлагање школске године и опцију да се одељења са 30 ученика деле

ОГЛАСНА ТАБЛА

Буктиња прогутала Фиат Пунто: Запалило се возило испред зграде у Ужицу

ОГЛАСНА ТАБЛА