ОГЛАСНА ТАБЛА
СРБИЈА ФОТО РАЗГЛЕДНИЦА

Од 14. септембра ове године, на СМА је тестирано више од 13.000 беба ВИДЕО

Откад је у Србији обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), од 14. септембра ове године, тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.

Захваљујући залагању Удружења СМА Србија, сва деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Данас се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим обољењем.

СМА је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35–37. особа у општој популацији је носилац ресецивног гена за СМА. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство, постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у предсимптоматској фази, који је у нашој земљи законски постао обавезан од 14. септембра.

Удружење СМА Србија основано је пре седам година, 26. новембра 2016, и тада се мало знало о овој болести. На српском језику се на интернету није могло наћи готово ништа о СМА. Сама дијагностика је била много лошија, док је данас ситуација потпуно другачија и то много говори о раду удружења. Први пацијенти почели су да се лече тек 2018. године, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.

„Удруженим снагама родитеља деце оболеле од спиналне мишићне атрофије као и одраслих пацијента оболелих од СМА смо оформили удружење. Тада смо одлучили да се посветимо једном једином циљу – набавци терапије, тада једине која се односила на заустављање прогресије ове смртоносне неуромишићне болести. Пут до терапије за СМА био је изузетно тежак, препун препрека, падова и суочавања са суровим информацијама. Самом увођењу терапије за оболеле од спиналне мишићне атрофије претходио је мукотрпан рад ентузијаста окупљених у удружењу. Наравно, рад удружења и брига о нашим пацијентима није се завршила само на увођењу ове терапије. Наша визија огледа се у тежњи да се путем иновативног приступа, бриге о пацијентима без икакве накнаде и добре организације једне групе са истим циљевима, достигне нови ниво неге оболелих од спиналне мишићне атрофије. Ти људи су наша деца, наши родитељи, пријатељи, колеге, партнери, будући научници који својим способностима могу допринети напретку наше државе. Захваљујући залагању и мукотрпном раду Удружења, данас у Србији имамо све три доступне терапије и неонатални скрининг, као и захваљујући изванредној сарадњи са државом и са струком, са посебним акцентом на Републички фонд за здравствено осигурање, др Милоша Бркушанина и проф. др Димитрија Николића“, каже Оливера Јововић, председница удружења СМА Србија.

Типови СМА се разликују по времену појаве првих симптома, по тежини клиничке слике, по постигнутим моторним вештинама и по дужини живота оболелог.

Најтежи облик болести јесте тип 1, који најраније развије симптоме, у првих шест месеци. Беба са овим типом никада неће стећи способност самосталног седења, врло брзо губи способност самосталног дисања, жвакања, гутања и умире пре навршене друге године живота. Тип 2 је блажи, а симптоми се јављају између шестог и 18. месеца живота, док код СМА типа 3 симптоми се јављају између 18. месеца живота и треће године.

„Током пилот-пројекта код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе. Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији. До сада смо тестирали више од 13.000 новорођенчета и свакодневно нам стижу нови узорци. И даље нам се дешава, али ретко, да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза. Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, док прихватају преостала три скрининга. Скрининг на СМА одбијају сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга“, истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.

Доктор је објаснио да су све три терапије доступне о трошку државе и да се ради о иновативним генетички дизајнираним терапијама које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.

Александра Јанковић једна је од одраслих пацијената оболелих од СМА која прима терапију. Она је прве симтоме болести осетила у петој години живота. Родитељи су приметили да мало теже устаје из чучња, теже трчи.

„Када ми је постављена дијагноза рекли су ми да је за мене једино физикална терапија, помоћу које бих могла да одржавам стање какво такво, јер у мом случају прогресија болести је била константна. Тада је мој живот био школа и физикална терапија. Ипак, терапију сам успела да добијем 2019. године. Оно што је било фантастично јесте да сам до те године константно осећала погоршања, а већ након прве дозе као да је све то некако стало. Имала сам више енергије, а проблем са рукама, који ми се дешавао, после треће дозе ми се потпуно зауставио“, објашњава Александра.

Б92

Podeli članak

Komentari

НАЈНОВИЈЕ ВЕСТИ

Мраз и даље прети воћу, род је под знаком питања – јака одбрана ипак постоји

Уручена Златна повеља књижевници Мирјани Ранковић Луковић

Ново радно време Голд гондоле од 4. марта

„На трци се тркај, не у саобраћају“

Реконструкција водене куле на Старом граду кроз програм ЕУ ПРО Плус

Временска прогноза за суботу – 2. март

Пореска управа објавила календар пореских обавеза фирми за март

У недељу бесплатни превентивни прегледи у Дому здравља Чајетина

Поклон ученика Уметничке школе Граду у години националне престонице културе (ВИДЕО)